问题补充：
共享题干题女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。1.[不定向选择题]最可能的诊断是A.巨结肠 B.唐氏综合征 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲减E.黏多糖病 2.[不定向选择题]符合该患儿诊断的实验室检查结果是A.染色体核型异常 B.T↓TSH↑ C.T↑TSH↓ D.尿三氯化铁试验阳性E.钡灌肠见结肠扩张
答案：
1.参考答案：D
参考解析：无
2.参考答案：B
参考解析：无3.[不定向选择题]最佳治疗方案是A.手术治疗 B.酶替代治疗 C.L-甲状腺素 D.特殊饮食治疗E.无特殊治疗
女 1岁4个月 身高69cm 智力低下 皮肤粗糙 头发稀疏干燥 塌鼻梁 舌体厚大 腹胀 便秘 有脐疝。最可能的诊断是A.巨结肠B.唐氏综合征C.苯丙酮
