遗传代谢病筛查
随着我国对出生缺陷防控越来越重视，预防出生缺陷机制也越来越完善，我中心就预防出生缺陷防控项目开展了“一滴血可筛查48种遗传代谢病”的串联质谱筛查技术！一起来看看吧！
遗传代谢病筛查介绍
首先来了解下什么是遗传代谢病？
遗传代谢病（IMD）又称先天性代谢缺陷，是由于基因缺陷导致宝宝出现代谢功能障碍，不能正常代谢氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类等人体必需的营养物质，常引起宝宝出现抽搐、呕吐、喂养困难、嗜睡、昏迷等一系列临床症状的一类疾病，影响宝宝健康成长。
遗传代谢病的危害和有效干预方法
遗传代谢病可影响新生儿生长发育，导致智力和体格发育障碍，发生不可以逆的损伤导致残疾，严重者可造成新生儿死亡！通过筛查，可以早期发现新生儿遗传代谢病，并进行早期诊治与临床干预，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡！
随着新生儿遗传代谢病筛查技术的快速发展，除了利用传统方法进行筛查外，有一种针对新生儿遗传代谢病筛查的新技术也逐渐受到重视，它就是：
“一滴血能检测多种疾病”
的
串联质谱筛查技术！！！
串联质谱技术是一项新的筛查技术，主要用于罕见遗传代谢病的筛查诊断。目前，欧美等国家已经普及串联质谱筛查方案，而且，许多遗传代谢病迄今为止只能用串联质谱检测。
串联质谱血液筛查48种遗传代谢病
1、枫糖尿病（MSUD）
2、高苯丙氨酸血症（HPA）
3、甲硫氨酸血症（MET）
4、同型半胱氨酸尿症（CBSD）
5、酪氨酸血症（TYR）I型
6、酪氨酸血症（TYR）II型
7、酪氨酸血症（TYR）III型
8、瓜氨酸血症（CIT）
9、低瓜氨酸血症（LCIT）
10、婴儿胆汁瘀积综合征（NICCD，CIT-II）
11、精氨琥珀酸血症（ASA）
12、丙酮酸梭化酶缺乏症（PC）
13、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC）
14、氨甲酰磷酸合成酶I型缺陷（CPS-I）
15、高氨、高鸟氨酸、高同型瓜氨酸血症（HHH）
16、鸟氨酸血症（ORN）
17、精氨酸血症（AA）
18、非酮症性高甘氨酸血症（NonK-GLY）
19、丙酸血症（PA）
20、高组氨酸血症
21、甲基丙二酸血症（MMA,MUT）
22、甲基丙二酸血症（MMA,Cb1A）
23、甲基丙二酸血症（MMA,Cb1B）
24、丙二酸血症
25、异戊酸血症（IVA）
26、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
27、戊二酸血症I型（GA-1）
28、戊二酸血症II型（GA-2）
29、多种辅酶A羧化酶缺乏症（MCD）
30、3-甲基巴豆酰辅酶A梭化酶缺陷（3MCC）
31、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（2MBG）
32、β-酮硫酶缺乏症（BKT）
33、高乙基丙二酸血症及乙基丙二酸脑病（EE）
34、短链酰基辅酶A脱氢酶缺献（SCAD）
35、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（IBCD）
36、游离肉碱缺乏症（FCD）或肉碱摄取缺陷（CUD）
37、肉碱转运障碍（CTD）
38、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（CPT-I）
39、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型（CPT-II）
40、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷（CACT）
41、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD）
42、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）
43、中短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（M/SCHAD）
44、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）
45、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）
46、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）
47、三功能蛋白缺陷病（TFP）
48、二烯醇还原酶缺乏症
筛查方法
遗传代谢病筛查于出生后3-7天（至少72小时），采集足跟血。
采血地点：产一区、产二区
若报告结果异常，筛查专员将在第一时间电话通知。
咨询电话：6751014、6752593
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图文来源：紫金县妇幼保健计划生育服务中心
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