近日，我院NICU病房有一个特殊的宝宝，刚出生就出现高乳酸、高血氨，无自主呼吸，且一直处于昏迷状态。该宝宝病情危重，病因不明，高度疑似遗传代谢病，血片送至新筛科实验室后，新生儿遗传代谢病团队启动应急方案，放弃休息时间加班加点立即进行检测及审核，于2天内出具临床报告，报告提示该患儿甲基丙二酸血症、线粒体病可能，为临床诊治提供了线索。
拥有健康聪明的孩子是所有父母的期望
但不容乐观的是，
调查显示我国出生缺陷发生率约为5.6%
每年新增出生缺陷患儿数约90万例，
占世界的20%。有些疾病一旦发生，
会造成孩子智力或者机体永久性、
不可逆性的损伤甚至危及生命
给患儿家庭及整个社会
带来沉重的负担和深深的遗憾
7月1日，淮安市卫生健康委要求
在全市全面启动新生儿疾病筛查扩增项目
—“串联质谱法新生儿遗传代谢病筛查”
串联质谱检测技术
灵敏性好、特异性强、快速
能在2分钟内对
一个标本的多种代谢物质进行定性定量分析
实现了“一滴血一次检测数十种疾病”的筛查新模式。
串联质谱技术因其独特的优势，
正迅速成为新生儿遗传代谢病筛查的有力工具。
我院开展此项目一年余来，新筛中心共检测25176例新生儿，全市筛查率为56.8%；已明确诊断甲基丙二酸血症3例，原发性肉碱吸收障碍症3例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，高苯丙氨酸血症1例，β酮硫解酶缺乏症1例；高度疑似待确诊原发性肉碱吸收障碍症1例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。
初步统计，我市新生儿遗传代谢病的发生率较高，为1/2518~1/1937。提高筛查率对于提高我市新生儿遗传代谢病诊治率，减少社会和家庭负担，做好出生缺陷的防治具有重要意义。
淮安市新筛中心
淮安市新筛中心（设在淮安市妇幼保健院）于2002年经江苏省卫健委（原省卫生厅）批准，是淮安市唯一具备开展新生儿疾病筛查资质的单位。通过串联质谱技术，筛查的新生儿遗传代谢病从3种扩展到29种，在原有的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和肾上腺皮质增生症传统筛查基础上，增加了其它26种遗传代谢病筛查（即8种氨基酸代谢障碍、9种有机酸代谢障碍、9种脂肪酸氧化代谢障碍）。
审核：张春雷
编辑：董竹修
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