1、什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检测，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
2、为什么要进行遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防。可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
3、免费筛查的遗传代谢病有哪些？
✅ 先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）
✅苯丙酮尿症
✅ 先天性肾上腺皮质增生症
✅葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症
✅地中海贫血
4、如何进行遗传代谢病筛查？
✅ 通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。
✅ 对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
5、是不是所有宝宝出生后都要筛查？
是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。
6、宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担。
7、家中没人患病，宝宝也要做筛查吗？
是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带某些致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现，早期接受诊断和治疗。
8、收到复查通知，表示宝宝患病了吗？
不一定。筛查只是初步怀疑，有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊，会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，您要尽快带宝宝去医院进行相关检测。
9、宝宝被检查出患病了怎么办？
一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
提醒：
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。
图文转自：湖北孕优微信公众号
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