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遗传性肿瘤风险预测科普知识

时间:2022-07-24 17:51:28

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遗传性肿瘤风险预测科普知识

科普知识

乳腺癌

乳腺的正常功能:乳腺组织位于胸肌的上方,成年女性乳腺组织由15-20个腺叶组成。妊娠期间及产后的多种激素,特别是雌激素和孕激素刺激乳腺小叶产生母乳。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,约占女性肿瘤的1/4比例。它的发病常与遗传有关,以40-60岁之间,绝经期前后的妇女发病率较高,乳腺癌在男性中罕见。

临床症状:早期乳腺癌可无任何自觉症状,病变晚期可出现乳腺肿块,质地硬韧,边界不甚清晰,推之移动性小,多数无明显疼痛,乳头出现回缩、偏位等改变。

乳腺癌危险因素

●携带有害基因突变:携带特定基因的有害突变(BRCA1,BRCA2等),与正常人群相比,乳腺癌患病风险升高。

●乳腺癌家族史:有乳腺癌家族史的女性受检者,其患病风险显着增高。

●生育月经史:初次月经在12岁前,55岁前绝经的女性乳腺癌风险升高;30岁后生育头胎或未曾生育的女性乳腺癌风险升高。

●生活方式影响:过量饮酒可能导致女性乳腺癌风险升高;未使用激素治疗的肥胖或超重的女性较正常体重女性乳腺癌风险升高。缺乏体育锻炼可能会升高乳腺癌风险。

乳腺癌普通风险健康管理

项目

年龄

(岁)

检测内容频率乳腺癌18-乳房自我检查每20-临床乳房检查每1-3年40-钼靶检查

每2年

卵巢癌

卵巢的正常功能:卵巢左右各一,扁平的椭圆形,大小和形状因年龄不同而异,中年后卵巢开始逐渐缩小。生育年龄妇女除妊娠和哺乳外,卵巢每个月发生1次周期性变化并排出卵细胞,是女性重要的性腺器官。

卵巢癌:是发生于卵巢的恶性肿瘤,是女性生殖器官最常见的三种恶性肿瘤之一。按病理类型可将卵巢癌分为数十种,临床最常见的为上皮性卵巢癌,占所有病例的 80~90%,预后较差。

临床症状:卵巢位置较深,卵巢癌早期症状不明显,卵巢癌肿块较大时可挤压周围脏器出现各种症状:压迫膀胱,可出现排尿困难或不畅等;压迫直肠可有便秘或大便不畅等。

卵巢癌危险因素

●月经、生育史:初潮年龄早或绝经年龄延迟均增加卵巢癌风险。月经期<4天的人群患卵巢癌的风险比月经期>4天的人群明显。不孕、未产和初产年纪较大(>35岁)等因素可能增加卵巢癌的风险。

●家族史:卵巢癌有明显的遗传倾向,肿瘤易感基因BRCA1、BRCA2的突变与早发型卵巢癌相关。

●肥胖:目前已有很多研究报道身体质量指数BMI与卵巢癌之间存在一定联系。

●生活方式:吸烟,饮酒、咖啡和高脂饮食会增加患卵巢癌的风险。

卵巢癌普通风险健康管理

项目

年龄

(岁)

检测内容频率卵巢癌-CA125、阴道超声

-

结直肠癌

结直肠正常功能:结直肠是胃肠道的一部分长管状结构,主要功能是形成粪便并临时存储,推动粪便向肛门移动并排出体外。

结直肠癌:结直肠癌是全球范围内第4大恶性肿瘤,我国第5大肿瘤。近年有向近端(右半结肠)发展的趋势。我国结直肠癌发病特点为中年以上的男性居多,发病年龄集中在40-60岁之间。

临床症状:早期结直肠癌可无明显症状,病情发展到一定程度可能出现下列症状:排便习惯改变、性状改变、腹痛或腹部不适、腹部肿块、贫血及全身症状。

结直肠癌危险因素

●年龄:结直肠癌的风险随着年龄的增加而增加。

●携带有害基因突变:携带有害基因突变的人群患结直肠癌的风险大大增加。

●家族史:直系亲属有患癌前息肉(腺瘤)或结直肠癌的人罹患结直肠癌的风险将显着升高。

●性别:与女性相比,男性可能有更高的癌前病变和结直肠恶性肿瘤的发病率。

●生活史:过量饮酒的人可能有较高的患结肠癌的风险。另外,病态肥胖特别是身体质量指数(BMI)>25的超重人群患结直肠癌风险升高。暴饮暴食和久坐不动的生活方式也可能是结直肠癌的危险因素。

结直肠癌普通风险健康管理

项目年龄(岁)检测内容频率结直肠癌≥50结肠镜检每粪便免疫化学、DNA检测每年结肠CT检查

每5年

胃癌

胃的正常功能:胃是消化道中最膨大的部分,上连食管,下连十二指肠,具有内分泌和容纳食物的功能。通过运动对食物进行机械性消化,同时分泌胃液,使食物中的蛋白质变性,更易于分解。

胃癌:主要起源于胃壁最表层的粘膜上皮细胞,主要分为表浅型、肿块型、溃疡型、浸润型。胃癌为我国第3大癌症,是我国消化道恶性肿瘤的首位。患者以男性居多,男女患者比例为2~3:1,发病年龄多在40岁以上。

临床症状:早期胃癌可无明显症状,绝大多数胃癌患者都有不同程度的消化道或胃部症状。病情发展可能出现:出血、幽门或贲门梗阻、穿孔等症状。

胃癌危险因素

●幽门螺杆菌感染:幽门螺杆菌是一种能通过饮食进行传播的细菌,可引起胃黏膜炎症,并促进慢性萎缩性胃炎发展为胃癌。

●经常食用烟熏食品:熏鱼和烤肉中含有大量的致癌物质,长期大量食用可能增加胃癌风险。

●吸烟:烟雾中含有苯并芘、多环芳香烃等多种致癌或促癌物质,是食管癌和胃癌的危险因素之一。

●精神压抑:工作失意、意外事故等引起的长时间精神压抑是胃癌发病的危险因素之一,较正常人群胃癌风险明显升高。

胃癌普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率胃癌-胃镜检查、胃钡餐造影

-

肾癌

肾脏的正常功能:肾由表层的肾皮质和深层的肾髓质组成,形似蚕豆,位于腰部脊柱两侧。肾脏是机体主要的排泄器官,通过尿液的生成和排出实现电解质和酸碱平衡。另外,肾脏也是人体重要的内分泌器官,可合成和释放肾素、促红细胞生成素参与调节机体多种活动。

肾癌:起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤,约占成人恶性肿瘤的2%~3%。男性患者多于女性,比例约为2∶1,可在各年龄段发病,高发年龄为50~70岁。

临床症状:肾癌早期症状通常比较隐蔽或者不典型,随病情发展可能出现以下症状:血尿、腰痛、腰部肿块及其他不典型表现。

肾癌危险因素

吸烟:国际癌症研究机构认为吸烟是与肾细胞癌的发生存在一定因果关系的危险因素,吸烟者较从未吸烟者总体肾癌相对风险明显增加。

肥胖:越来越多的流行病学证据表明,肥胖不论对于男性还是女性都是肾细胞癌的危险因素。

高血压及抗高血压治疗:流行病学资料显示既往有高血压病史,血压水平与肾细胞癌罹患风险成正相关,合并利尿剂等抗高血压药物的使用,风险进一步升高。

肾癌普通风险健康管理

项目年龄(岁)检测内容频率肾癌20-腹部超声

每2年

前列腺癌

前列腺的正常功能:前列腺是男性特有的性腺器官,由腺组织和肌组织构成。前列腺如栗子,底朝上,与膀胱相贴,尖朝下,抵泌尿生殖膈,前面贴耻骨联合,后面依直肠,中间有尿道穿过,扼守尿道上口。

前列腺癌:是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤,其中腺癌占95%以上,因此,通常前列腺癌是指前列腺腺癌。前列腺癌发病率随着年龄的增长而升高,在55岁前处于较低水平,55岁后逐渐升高,高峰年龄是70~80岁。

临床症状:前列腺癌早期常无症状,随着肿瘤发展可能出现:逐渐增大的前列腺腺体压迫尿道引起进行性排尿困难,表现为尿线细、排尿不尽和排尿费力,此外伴尿频、尿急、夜尿增多;前列腺癌可侵及膀胱、精囊、血管神经束,引起血尿、血精。

前列腺癌危险因素

● 年龄:主要以中老年男性为主,患病风险随年龄的增长而增加。

● 家庭史:前列腺癌的发生与遗传因素存在密切关系。有前列腺癌家族史的男性患该病的相对危险度是普通人群的3倍。

● 性激素:体内长时间维持较高水平的雄激素可诱发前列腺癌。

● 性活动:过早的进行性行为、性行为频繁和婚前较多个性伴侣都是前列腺癌发病的危险因素。

● 生活方式和环境因素:超重、吸烟、饮酒等不良生活习惯会增加患癌风险。

前列腺癌普通风险健康管理

项目年龄(岁)检测内容频率前列腺癌50-直肠指检

每2年

胰腺癌

胰腺正常功能:胰腺是横卧于上腹后壁的狭长型腺体,具有外分泌和内分泌功能腺体,外分泌腺分泌多种消化酶消化分解食物中的糖、蛋白质和脂肪等;内分泌腺分泌多种激素如胰岛素等,调节人体的多种重要生理功能。

胰腺癌:指胰外分泌腺腺癌,具有恶性程度高、发展较快、预后较差的特点,约占消化道恶性肿瘤的 10%。本病发病率男性高于女性,男女之比为1.5~2:1,男性患者较绝经前的妇女多见,较绝经后的妇女相仿。

临床症状:早期肿瘤不会引起疼痛,也缺少典型症状,多数患者只是有食欲不振、恶心呕吐、吃饭时腹痛等消化道症状。此外,部分患者有明显的体重减轻、进行性黄疸现象,伴皮肤瘙痒、尿色深、粪便陶土色。

胰腺癌危险因素

●吸烟:吸烟可提高血脂浓度,间接增加胰腺癌患癌风险。

●饮食因素:目前有研究表明高蛋白、高脂肪饮食可导致胰腺癌风险升高。

●胰腺相关疾病:糖尿病患者胰腺癌的发病率约为正常人群的2-4倍,慢性胰腺炎较一般人群患胰腺癌风险明显升高。

胰腺癌普通风险健康管理

项目年龄(岁)检测内容频率胰腺癌20-腹部超声

每2年

子宫内膜癌

子宫的正常功能:子宫是壁厚腔小的肌性器官,成人未孕子宫呈前后稍扁,倒置的梨形,子宫腔的内膜随着月经周期出现增生和脱落的变化,胎儿也在此发育生长。

子宫内膜癌:指子宫内膜层发生的癌,多见于绝经后妇女,以来源于子宫内膜腺体的腺癌最常见,是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,近年发病率在世界范围内呈上升趋势。

临床症状:典型的临床症状是绝经后出现阴道流血,或伴有水样或血性排液增加,晚期并发坏死感染时,可出现恶臭脓血分泌物。尚未绝经者可有月经过多或不规则出血。

子宫内膜癌危险因素

●雌激素刺激:内源、外源性的雌激素过多刺激可显着增加子宫内膜癌的发病风险。

●肥胖、糖尿病、高血压:肥胖特别是向心性肥胖、2型糖尿病、高血压均能增加子宫内膜癌患病风险。

●月经、婚育史:绝经延迟、月经周期紊乱、未孕未产是子宫内膜癌的高危因素。

●生活方式:高能量、胆固醇、饱和脂肪酸、久坐等生活方式可增加子宫内膜癌发病风险。

子宫内膜癌普通风险健康管理

项目

年龄

(岁)

检测内容频率子宫内膜癌50-盆腔检查及细胞涂片;阴道超声

每年

黑色素瘤

黑色素瘤:恶性黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤,好发生于30岁以上的成人和老年人;发生率虽然不是很高,但其恶性程度高、转移发生早、死亡率高。

临床症状:大部分黑色素瘤是由色素痣恶变而来:痣的形状发生变化、边缘不规则、颜色不均匀、直径大于6 mm短时间内大小颜色出现变化。当然,并不是色素痣稍有改变就恶变成黑色素瘤,具体情况需要专科医生进行诊断。

黑色素瘤危险因素

●紫外光辐射:重复暴露于强烈的太阳紫外光辐射是皮肤过早衰老和皮肤癌的原因。

●皮肤色素:浅色皮肤可增加患黑色素瘤的危险,相反,黑色皮肤能降低发生黑色素瘤的危险。

黑色素瘤普通风险健康管理

项目

年龄

(岁)

检测内容频率黑色素瘤成年皮肤自我检查;临床检查,若发现可疑,行皮肤镜检查

每年

甲状腺癌

甲状腺的正常功能:甲状腺是位于喉结下前方内分泌系统腺体,分为左右两个侧叶,中间以峡部相连。甲状腺是人体最大的独立内分泌腺体,生成甲状腺素(T4)和三碘甲状腺原氨酸(T3),对维持人体热量的产生(体温)和代谢平衡起着重要作用。

甲状腺癌:是头颈部较常见的恶性肿瘤,占全身恶性肿瘤的1~2%,以女性发病较多,男女之间比例约为1:2~3,发病年龄多在25~65岁,以青年及老年多见。

临床症状:大多数病人为无症状的甲状腺结节,部分病人有局部症状,如声嘶、吞咽困难、呼吸困难及局部颈痛等。

甲状腺癌危险因素

●既往放射曝光与辐射暴露史:研究表明辐射暴露与甲状腺癌发病率相关,特别儿童期的辐射史是甲状腺癌的明确危险因素。

●碘摄入:有研究显示,碘过量摄入可引起甲状腺癌发病率的增高。

●家族史:有甲状腺癌家族史者发生甲状腺癌的风险升高,与环境因素相比,遗传因素可能是甲状腺癌更主要的危险因素。

甲状腺癌普通风险健康管理

项目

年龄

(岁)

检测内容频率甲状腺癌成年甲状腺触诊;如发现结节,行甲状腺超声检查每年

甲状旁腺癌

甲状旁腺的正常功能:甲状旁腺为扁圆形小体,一般左右各二个,多位于甲状腺侧叶后面。甲状旁腺分泌甲状旁腺激素,影响体内钙与磷的代谢。

甲状旁腺癌:罕见,其发生率约占原发性甲状旁腺亢进的0.5%~4.0%。好发于30~40岁,男性稍多。

临床症状:甲状旁腺癌主要临床表现为甲状旁腺功能亢进和继发于高钙血症的器官损害、骨质疏松、骨囊性变及病理性骨折,并发急性胰腺炎的几率约为15%。

甲状旁腺癌普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率甲状旁腺癌-血钙、血清甲状旁腺激素、彩超-

多发性内分泌瘤

多发性内分泌瘤:是多种内分泌组织发生的肿瘤,在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺体肿瘤而产生的一种临床综合征。

临床症状:多发性内分泌瘤可有多种临床表现,其临床症状在不同家系及同一家系的不同患者中表现不一。

多发性内分泌瘤普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率多发性内分泌瘤-血钙浓度、血浆蛋白、CT检查-

多发性神经纤维瘤

多发性神经纤维瘤:系外胚层和中胚层组织发生障碍,其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。

临床症状:该瘤分为两型:NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样的皮肤肿瘤,还常伴有多种畸形。NFII型神经纤维瘤病是中枢神经纤维瘤病,少有皮肤改变。

多发性神经纤维瘤普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率多发性神经纤维瘤-临床检查、CT检查-

嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤:起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤,主要分泌儿茶酚胺,嗜铬细胞瘤约占高血压病人中比例为0.05%~0.2%,如能及时、早期诊断和治疗,是一种可治愈的继发性高血压病。

临床表现:临床症状及体征与儿茶酚胺分泌过量有关。高血压为本症的主要和特征性表现,大量儿茶酚胺可致儿茶酚胺性心脏病。部分病例可致心肌退行性变、坏死、炎性改变等心肌损害而发生心衰,其它表现有心悸、高代谢状态、高血糖、多汗等。

嗜铬细胞瘤普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率嗜铬细胞瘤-尿儿茶酚胺、超声-

布罗姆综合症

布罗姆综合症:又称面部红斑侏儒综合征,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑,多见于男性。

临床表现:主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下,几乎全部为侏儒;皮肤病变常表现为面部红斑毛细血管扩张。本病易并发白血病,智力发育一般不受影响。

布罗姆综合症普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率布罗姆综合症-临床检查-

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤:是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤,常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,其临床表现复杂。

临床症状:常见于儿童,临床上多以白瞳症为首发症状。开始在眼内生长时外眼正常,当肿瘤生长突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,出现瞳孔散大、白瞳症或斜视。长期的高眼压可形成特殊的所谓“牛眼”外观。

视网膜母细胞瘤普通风险健康管理

项目年龄(岁)检测内容频率视网膜母细胞瘤<1眼底检查3月1-2眼底检查4月3-5眼底检查半年>6眼底检查4年

软骨肉瘤

软骨肉瘤:是常见的恶性骨肿瘤,发生于髓腔为中心型,发生于骨膜为骨膜型。肿瘤好发于四肢长骨与骨盆,多见于成人,30岁以下少见,35岁以后发病率逐渐增高。

临床表现:原发性软骨肉瘤以钝性疼痛为主,邻近关节可出现关节活动受限,局部可扪及肿块,周围皮肤常伴有红热现象。继发性软骨肉瘤多见于30岁以上成年男性,好发于骨盆,病程缓慢、疼痛不明显,周围皮肤无红热现象。

软骨肉瘤普通风险健康管理

项目年龄检测内容频率软骨肉瘤-X线、CT、MRI检查-

倡导健康生活方式

家庭成员预防

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