乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，是名副其实的“红颜杀手”，很多人关心“乳腺癌到底会不会遗传”的问题，今天就来和大家好好科普一下，干货满满，推荐阅读。
首先明确地告诉大家：所有癌症都不会直接从上代遗传给下代，乳腺癌也一样，也就是说，母亲患乳腺癌，她不会把她的乳腺癌直接遗传给女儿。但有的乳腺癌确实具有遗传倾向，其下一代具有更高的患乳腺癌风险。
注意，这里说的是“有的乳腺癌”，并不是说所有乳腺癌都具有这种遗传易感性倾向，研究表明，5%-10%乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，其中BRCA1/2基因突变占15%，当然也还有其他的易感基因（比如TP53、CDH1、PTEN等）。BRCA1/2基因属于抑癌基因，它们编码的蛋白参与多种细胞生命活动过程，一旦发生突变，就会出问题。
BRCA基因突变会导致什么问题呢？会有什么不良后果？
BRCA基因突变有两种类型：一种是胚系突变（来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，会导致机体所有细胞都带有突变），属于遗传性突变，可以遗传给后代；另一种是体细胞突变（发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变），属非遗传性突变。
BRCA1/2基因突变会明显增加乳腺癌发病风险。研究表明：对于女性来说，BRCA1基因突变携带者在70岁前发生乳腺癌的累积风险为57.0%-60.0%，70岁前发生卵巢癌的累积风险为40.0%-59.0%；女性BCRA2基因突变携带者风险则分别为49.0%-55.0%和16.5%-18.0%，可见，相比一般人群，BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。
以上是欧美人的数据，中国人的群数据相对来说要低一些，中国女性BRCA1基因突变携带者乳腺癌风险在79岁前为37.9%，BRCA2基因突变携带者为36.5%；携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
很显然，存在BRCA1/2基因突变的人，其患癌危险明显增加，属于患癌高危人群，对于这部分高危人群，需要倍加重视和注意：一是要加强筛查（提前筛查，频率更高），二是要更注意避免高危因素的接触或暴露，以免进一步加大风险，必要时还可以考虑药物预防甚至少数情况下的预防性乳腺切除，就像安吉丽娜朱莉进行了预防性乳腺切除和预防性卵巢输卵管切除。
安吉丽娜•朱莉为什么要预防性乳腺切除和预防性卵巢输卵管切除？
据报道，5月14日，美国着名女影星安吉丽娜•朱莉向外界公开透露她进行了预防性双乳切除手术。因为朱莉母亲死于卵巢癌，她属于遗传性乳腺癌和卵巢癌高危人群，基因检测显示她携带“缺陷”基因BRCA1，她将来患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。于是为了降低风险，她先后接受了预防性双侧乳腺切除手术（）和预防性卵巢输卵管切除术（），由此她得乳腺癌和卵巢癌的风险大幅下降。
这种做法值得推崇吗？应该说，对于遗传性高风险人群，这是一种可以考虑的选项，但不是常规选项，是否要行预防性切除手术，这个得综合家族史、基因检测结果、当事人意愿、心理焦虑状态、观念等来决定，要在专科医生的指导下，权衡利弊，慎重抉择，中国女性尤其如此，前面的数据显示，中国女性携带BRCA1/2基因突变的概率更低，而携带BRCA1/2基因突变的女性将来患癌风险也低于欧美国家的女性，因此，中国女性在选择预防性手术时应更慎重。
关于BRCA基因突变携带者的预防策略，《版中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》指出：当前国内对于BRCA基因突变携带者外科预防研究较少，对于携带BRCA基因突变的健康人群，预防性切除尽管可以减少肿瘤的发生风险，但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，总体原则为慎重，建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查，可考虑行预防性双侧乳腺切除术。
说到这里，我想很多人关心的问题是：
怎么知道是否携带BRCA基因突变？所有人都有必要去检测这个基因吗？
关于BRCA基因检测，目前中国的专家公认推荐符合以下标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。注意：仅有家族史的人，应慎重解读基因检测结果，因为可能存在明显局限性。
1、≤40岁发病
2、≤50岁发病，同时伴有：
（1）第二原发性乳腺癌；
（2）满足≥1项以下家族史标准：
· ≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
· ≥1血缘近亲有胰腺癌史；
· ≥1亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；
· 未知或有限的家族史。
3、≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌
4、所有男性乳腺癌
5、任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：
· ≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；
· ≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
· ≥1血缘近亲有卵巢癌史；
· 有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；
· 血缘近亲有男性乳腺癌家族史；
· ≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason评分≥7）；
· 有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。
参考文献：中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（版）
