乳腺癌的致病因素最主要是环境和遗传，其中环境为主要病因，但是仍然有少数乳腺癌的发病与明确的遗传因素有关，但是这部分患者所占的比例只有5%-10%左右。遗传性乳腺癌能够找到明确的致病基因，特点有家族聚集性（通常一个家族有两人以上诊断为乳腺癌），发病的年龄早（小于40岁），双乳同时或先后发现乳腺癌，或者单侧乳腺多个独立的乳腺癌病灶。另外遗传性乳腺癌还与卵巢癌有强的相关性。
遗传性乳腺癌的致病基因是什么？
遗传性乳腺癌最常见的致病基因是乳腺癌1号基因（BRCA1）和乳腺癌2号基因（BRCA2）。其实，BRCA1和BRCA2是抑癌基因，也就是说它们的正常功能是抑制癌症生成。只有当它们发生了突变，准确的说是发生致病性突变的时候，BRCA1和BRCA2基因失去了应该有的抑癌功能，没办法起到保护作用了，这种情况导致癌症的发生率大大挺高了。恶性肿瘤的形成有癌基因促进和抑癌基因的失活共同参与，所以BRCA1和BRCA2的突变，相当于“护城门”坏了，这个时候有时候如果“敌人（促癌因素）”来进攻，势必更容易失受，也就是得恶性肿瘤。
另外，BRCA1和BRCA2的突变不仅仅容易患乳腺癌，也更容易患卵巢癌，因此它们是乳腺癌和卵巢癌共同的易感基因，真正的红颜杀。
BRCA1和BRCA2突变一定会遗传吗？
BRCA1和BRCA2突变是否一定会遗传，取决于它的具体类型。首先，BRCA1/2可以分为两种类型，胚系突变和体细胞突变。胚系突变可以从字面意思理解，就是从胚胎里面细胞就已经发生BRCA1和BRCA2突变，因为人体所有细胞细胞最开始都来源于受精卵细胞，如果受精卵细胞携带有BRCA1和BRCA2突变，势必会导致全身所有细胞都携带有BRCA1/2基因突变，这种突变可以遗传给下一代。
另外一种是体细胞突变，这种属于后天性获得的突变，这种情况是只有发生恶变的肿瘤细胞携带有BRCA1/2基因突变，肿瘤细胞以外的其他细胞没有BRCA1/2突变，这种通常是不会遗传的，也就是非遗传性突变。
哪些人推荐进行BRCA1/2基因突变的检测？
根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（版）》推荐以下情况进行BRCA1/2基因检测。
（1）家族中已经有人检测出携带有BRCA1/2基因的遗传性突变。
（2）乳腺癌确诊时年龄小于45岁
（3）三阴性乳腺癌确诊时年龄≤60岁
（4）确诊乳腺癌时年龄46~50岁同时满足以下条件之一：第二原发乳腺癌；≥1位直系亲属确诊乳腺癌，其确诊年龄不限；≥1位直系亲属确诊高级别前列腺癌（Gleason分值≥7分）
（5）年龄不限，但符合以下一项条件：
①≥1位直系亲属且满足：乳腺癌确诊年龄≤50岁，或卵巢癌，或男性乳腺癌，或转移性前列腺癌，或胰腺癌；
②≥2位患者或直系亲属确诊乳腺癌。
总之，乳腺癌的致病因素主要包括环境和遗传因素，其中环境因素所占的比例更大，只有5%到10%的乳腺癌与遗传关系比较密切，对于年轻的乳腺癌，双侧的乳腺癌，多病灶的乳腺癌，伴有卵巢癌的乳腺癌要注意是否为遗传性乳腺癌，一般可以通过遗传咨询和基因检测进一步明确。遗传的因素我们通常没办法左右，但是我们改变自身的环境，从而更好预防乳腺癌的发生。
