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▲图片与本文无关，图片来源@网络
最近一朋友做产检唐筛检测，这个朋友在所在城市下面一个大区的第一人民医院做的检查（先从社区医院做了常规检查，然后转至所属的区第一人民医院，这家医院号称区内第一，还是某某知名大学附属医院的分院，听来名头颇为不小）。
在与负责唐筛的一位中年妇女医生沟通后，这个医生态度很不好地说：像你这种情况，唐筛高危的几率很高啊！第一原因就是你在早孕期喝了中药；第二原因就是你年纪太大了（这位朋友的年纪才刚刚30出头）！！
听完朋友陈诉，小编不禁要呵呵笑几声。先且不说这位中年老大妈级医生的医德怎么样，就其医术而言，小编就要给她打个大大的问号！怎么唐筛风险高低还赖上了中医药？还说年纪太大？30岁刚出头还是宝宝级啊，难道30岁以后就不能生孩子了？眼瞎啊！
PART ONE | 壹
唐氏综合征也称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/700-800，该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21三体综合征。
三类染色体异常导致唐氏综合征的发生：标准型(约占该病的95%左右),易位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。标准型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的，具有偶然性、随机性。
每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，它的发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。
严重的智力低下是唐氏宝宝最主要的表现，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。除此之外，主要有以下特征：语言发育障碍（学说话年纪晚于正常儿童，且95%会有言语不清的现象）；运动功能发育障碍（动作笨拙、不协调，步态不稳等）；生长发育障碍（牙齿萌发晚，骨龄落后，身材矮小，四肢短，肌张力低等）；特殊面容，通常呈现出普遍性的头颅畸形，扁平脸，外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎等典型面容特征。其他方面（部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，预期寿命较短）。
由于目前没有有效的治疗方法，因此要通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。这时候，就是准妈妈们听到的唐筛、无创或羊穿发挥作用的时候了。
1.唐氏筛查
检查适宜孕周：16~20周。检查方法：抽取两毫升静脉血，通过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数等，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。适应人群：大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上，或双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。
结果意义：筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌，更不能说已经确诊，要进行进一步的产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能，临界风险则处于这两者之间。唐氏筛查的检出率一般在60-70%。唐氏筛查除了筛查21三体综合征，还可筛查出部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合征、13-三体综合征等高危孕妇。如果孕妈妈进行唐筛检查，结果是高风险或临界风险，有必要进行进一步的临床诊断，如无创DNA和羊水穿刺。
2.无创产前基因筛查
检查适宜孕周：12-22周+6天。检查方法：通过采集5毫升孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，判断胎儿是否存在唐氏综合征及18三体及13三体综合征。适应人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁，唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。
结果意义：无创产前基因筛查也是准妈妈口中的无创DNA，也是针对唐氏综合征进行的检查，这是一种高精度的产前筛查，对唐氏综合征的检出率可达99%，而普通唐氏筛查检出率只有60-70%。若无创检测结果为21-三体、18-三体、13-三体高风险或其他染色体异常高风险，就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊断。
3.羊水穿刺
检查适宜孕周：18~22周。检查方法：在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺术存在一定流产风险，一般由经验丰富的医师在超声的引导下进行，并非想像中那么危险。
哪些孕妇需接受羊水穿刺？（1）高龄产妇。（2）母血清唐氏综合征筛查结果高风险。（3）超声检查发现胎儿畸形或怀疑有唐氏综合征者。（4）曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇。（5）孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。（6）家族中有性连锁隐性遗传疾病者。
结果意义：羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。
PART TWO | 贰
唐氏筛查项目有哪些？唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。
唐氏筛查什么时候做？女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。在唐氏筛查之前一般需要做超声检查，查出胎儿的实际胎龄。
早孕期筛查：在 11～13+6 周进行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低，β-hCG 浓度会升高。
中孕期筛查：在 15～20+6 周进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
孕妇在拿到唐氏筛查结果时，能直观看到结果。如果出现高风险，处理原则如下：21-三体（风险值大于1/270）需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA。18-三体（风险值大于1/350）需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA。神经管畸形风险不需要做羊水穿刺，需要超声随访，注意观察有无神经管畸形。
如果出现低风险：那就不用做任何处理，定期产检随访就可以。
但是目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念。首先对于临界风险这个概念，目前没有明确范围。例如21-三体高风险切割值为1/270，大于1/270就是高风险，至于临界风险没有确切概念，有些人定义为临界风险为：1/270～1/500，而有些人定义为1/270～1/2000。至于18-三体高风险切割值为：1/350，有些人定义为临界风险为：1/350~1/500,而有些人定义为1/270～1/2000。
明确了这个临界风险的概念，临床中碰到这种临界风险如何处理，目前没有统一定论，有些人建议做羊水穿刺，有些人建议无创DNA。随着无创DNA技术的开展和费用的降低，目前慢慢倾向于可以做无创DNA（主要是中国孕妇过度焦虑）。
PART THREE | 叁
目前为止，没有任何规定说此项检查孕妇必做。换句话说，唐氏筛查做与不做，完全可以根据自身情况来决定。但为了安全起见，大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目。只是，关于唐氏筛查大家对它的理解存在很多误区。
误区一：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。
错！唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺的结果相对稳定。例如羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，这指标是不会改变的。
误区二：唐筛可知生男生女。
错！网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由染色体和基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。
误区三：唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。
错！尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否先天愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺或无创DNA产前检测等方式早期排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，但目前只有北京、上海、广州、深圳、成都、南宁等大城市开展。另外，无创DNA产前检测仅能筛出三体综合征及性染色体异常，它仍然只是一种筛查方法，不能取代羊水穿刺检查。
误区四：唐筛结果通过了就没事。
错！很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区五：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
错！并非高风险宝宝就一定有问题，比如21-三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。
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