很多孕妈妈都知道备孕期和孕早期要吃叶酸，主要目的是预防胎儿神经管畸形。
到底什么是“神经管畸形”？
我们该如何做好孕期保健预防神经管畸形？
了解神经管畸形
我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病。
其中神经管畸形（NTDs），又称神经管缺陷，是胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷。
神经管缺陷儿最常见的畸形是中枢神经系统畸形，其中有99%发生在胚胎期。
神经管畸形（缺陷）的表现
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
这些畸形孩子的典型表现：眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”，还有下肢瘫痪、尿便失禁、智力低下、运动障碍等。
常见症状：
1.无脑畸形
是一种严重的神经管畸形，主要表现为脑的全部或大部缺失。产前胎儿一般在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活；
产后患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。
2.脊柱裂
包括脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出、隐性脊柱裂、脊柱裂伴有脑脊膜膨出。
（1）脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出：骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但尿便失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，男婴不能正常射尿
（2）隐性脊柱裂：这一类畸形较多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此无神经系统症状，对健康无影响。
（3）脊柱裂伴有脑脊膜膨出：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，无脊髓及其他神经组织。
3.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出
颅裂纯属先天颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构改变及畸形。
4.神经系统症状
与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、尿便失禁等。
导致神经管畸形的病因
1）遗传因素：
无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险增高；
2）妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形；
3）维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合；
4）妊娠早期剧吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，也可以影响神经管闭合；
5）妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者
长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；
妊娠早期用药不当也可造成神经管闭合不全。
如何预防神经管畸形？
1）对高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和产前诊断，以防严重的先天缺陷胎儿出生；
2）增补叶酸应从孕前开始，鉴于许多妊娠并非计划之中，
所以建议已婚且未避孕女性考虑每日增补叶酸；
3）积极合理治疗妊娠期疾病；
4）加强围产期保健，避免高热环境。
中美预防神经管畸形合作项目于1990年启动，经过中美科学家验证 [1] ：
准妈妈在备孕期间服用400微克叶酸，
在神经管畸形高发区有85%预防率.
此项科技成果被全球50多个国家广泛应用及借鉴。
一项Meta分析结果表明：除了叶酸，维生素A/D/B1/B2/B6/C/烟酰胺也能减少新生儿神经管畸形（NTD）的发生风险。
