主持人：听众朋友们，大家好！欢迎您收听AM1251漯河广播电视台正在为您播出的《名医面对面》节目，我是节目主持人琳泓。今天我们邀请到漯河市中心医院产前诊断工作负责人杨少哲，就产前筛查与产前诊断、出生缺陷防治的话题和大家进行交流，杨老师，欢迎您！
杨少哲：主持人好！听众朋友们大家好！
主持人：近年来，开展孕期产前筛查与产前诊断是一个热点话题，河南省将免费产前筛查和免费产前诊断纳入重点民生实事开展，杨老师，我国的出生缺陷发生现状究竟如何呢？
杨少哲：出生缺陷是一个严重的社会问题。在我国出生缺陷发生率达5.6%，也就是说100个宝宝中就有5-6个是出生缺陷的。出生缺陷的种类非常多，发病率较高的几种包括：先天性心脏病、遗传性耳聋、唐氏综合征、唇腭裂等等。这几年河南省免费产前筛查主要就是筛查唐氏综合征，包括孕早期11-13+6周的超声NT筛查、孕中期15-20+6周的血清学筛查等。
主持人：出生缺陷发生率如此之高，我们有有效的防治措施吗？
杨少哲：很多出生缺陷是可以有效预防的，出生缺陷的预防分为三级：一级预防是孕前预防，比如没有怀孕的夫妇进行婚前医学检查、优生咨询指导等，针对家族性遗传病、常见高发遗传病进行基因检测，避免遗传病的发生，这就是一级预防。已经怀孕的夫妇，可以在孕期进行超声筛查、血清筛查、羊水检查等检查常见遗传病，这就是二级预防。如果孩子已经出生了，我们还可以通过新生儿疾病筛查等，达到遗传病早发现、早诊断、早治疗，避免孩子残疾的目的。比如进行新生儿耳聋基因筛查，可以在新生儿发生耳聋之前进行基因诊断，及早干预，可以让一部分可能耳聋新生儿像正常人一样生活，这就是出生缺陷的第三级预防。
主持人：漯河市中心医院是漯河市产前诊断中心、漯河市出生缺陷防治管理中心，近年来我们医院在出生缺陷防治方面进行了那些具体工作？
杨少哲：是这样的，在这之前，咱们漯河的百姓如果需要做羊水穿刺检查、诊断遗传病、先天性畸形等疾病，就必须到郑州的产前诊断中心，咱们漯河市的产前诊断中心建立后，人民群众在家门口就可以便捷的接受国内一线的产前筛查和产前诊断服务，享受先进医疗技术的成果。
这三年我们承担了河南省重点民生实事漯河全市孕妇血清学产前筛查的实验室检测工作，以及漯河全部孕妇的免费产前诊断工作，三年来服务孕妇近6万名。
主持人：您刚才提到的免费产前筛查及免费产前诊断项目，您能具体介绍一下内容吗？
杨少哲：免费产前筛查及免费产前诊断工作是咱们河南省重点民生实事工作。免费产前筛查包括孕早期11-13+6周的NT超声产前筛查，以及孕中期15-20+6周的血清学产前筛查，也就是大家通俗讲的唐筛。免费产前筛查的条件是夫妇至少一方是河南省户籍，或者双方非河南省户籍但是女方在河南省居住满六个月。如果筛查结果显示高风险就需要进一步产前诊断。
免费产前诊断是对有高风险因素，比如产前筛查提示高风险，或者是高龄孕妇等，直接进行诊断，明确胎儿是否患病，大家常说的“羊穿”就属于产前诊断。免费产前诊断的条件，除了要符合上面免费筛查的身份条件外，还必须具备高风险因素，比如高龄，也就是预产年龄大于等于35周岁、血清学筛查结果为唐氏综合征高风险或者有遗传病家族史，或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
所有符合条件的孕妇，都可以到定点的医疗机构，登记并接受免费服务。
主持人：开展产前筛查和产前诊断确实是一件利国利民的好事，杨老师，您认为群众在接受产前筛查及产前诊断方面，还存在哪些问题？
杨少哲：一是老百姓对筛查的知晓率和认知率仍有待提高，侥幸地认为这个事没有发生在自己和自己家庭身上、离自己很遥远。100个宝宝中就有5-6个出生缺陷宝宝，这是一个很严峻的数字，不能侥幸、一旦发生就是灾难，我们要做的，就是要降低这个数字，让更多家庭生育健康的宝宝。
二是群众接受服务的正规途径问题。产前筛查与产前诊断是专业性很强的工作，也是严格依法准入的医疗技术，只有批准的医疗机构才可以开展对应的业务，只有经过三个月或六个月专业培训、经过考核并取得资质证书的医生，才可以允许上岗开展这项工作。所以我们接受产前筛查，包括近年来比较火热的“无创DNA检查”一定要到正规批准的产前筛查机构；接受产前诊断一定要到产前诊断机构。目前咱们漯河有一家批准的产前诊断机构、一家产前筛查机构，另外各县区都在建设产前筛查机构，不久的将来，在每个县区，都有正规的产前筛查机构，面向群众，开展服务！
主持人：好的，感谢杨老师的介绍。今天的节目我们邀请到了漯河市中心医院产前诊断中心负责人杨少哲，就出生缺陷预防、产前筛查及产前诊断的一些相关话题和听众朋友进行了交流，感谢杨老师做客我们的节目，也感谢听众朋友们的收听，我们下期节目再会！
杨少哲：听众朋友们，再见！
