1000字范文,内容丰富有趣,学习的好帮手!
1000字范文 > 地中海贫血症_地中海贫血病是遗传病吗

地中海贫血症_地中海贫血病是遗传病吗

时间:2021-08-13 16:04:55

相关推荐

地中海贫血症_地中海贫血病是遗传病吗

地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,广泛分布于世界沿海各地,但是有很多病人患有轻微的地中海贫血症,却因治疗后,或本身症状不明显而忽视了它。那么地中海贫血早期症状有哪些?地中海贫血又应该如何预防呢?请看健康百科怎么为你解答的。

1地中海贫血早期症状有哪些

本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加,有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,hba2 和f的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时,便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

2地中海贫血的治疗方法有哪些

1、常规治疗,即输血+去铁。地贫的孩子血色素低于90g/l时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。

2、干细胞移植,俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。“移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。”移植形成的短期内的巨大费用(一般需要30万元左右),让已经因地贫的输血和去铁治疗花了大笔钱的家庭穷上加穷。

虽然地贫有治疗办法,但无论怎么治,病人都要受苦,不能过正常生活,经济负担也很重,因此,最有效的避免方法就是预防,不要生出地贫儿,这就涉及到婚检和产前筛查。“筛查并不贵,只要几百元。”专家称,女方可先做血常规检查,当发现小细胞低色素时,再找男方检查血常规,也有小细胞低色素时,就是生出重症地贫儿的高危人群;此时双方再做血红蛋白和基因检查,若发现都是地贫携带者,就必须在妊娠第12周时抽羊水做胎儿筛查,若胎儿是重型地贫儿,就应放弃。

3地中海贫血的诊断标准是什么

(1)HbH病:①临床:可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主。③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传:家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。

(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):①临床:同HbH。②血液学:同HbH。③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%。③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。

4地中海贫血病是遗传病吗

地中海贫血是一种遗传病,父母想要生出健康宝宝,应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者,如果是的话,一定要提高警惕及早找专科医生咨询,利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿,不要等到地贫儿出生后悔之晚。

地中海贫血会遗传吗?一些人对地中海贫血病缺乏认识,认为男孩比女孩更易患地贫。地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。

地中海贫血会遗传吗?α和β地贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

另一个不同点是,α地贫多是轻中型患者,因为重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活。而且,重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来,因为其胎盘水肿厉害,胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状,B超也不能发现。一般在1岁内发病,如果不治疗的话,几岁就会夭折,多数生存不超过10岁。

地中海贫血病会遗传,由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。因为地中海贫血病会,所以建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

5地中海贫血应该如何预防

1.本病患者往往身体虚弱,卫外不固,要慎起居,适宜寒温,注意预防外感,多进行户外运动,呼吸新鲜空气。

2.适宜的体育锻炼、练功等有助于增强体质和抗病能力。

3.保持良好的心态和愉悦的心情,有助于疾病的恢复。

4.我国的产前诊断方法已经达到国际水平,应该努力推广应用。有隐患的家庭,在妊娠期间应该通过产前筛选诊断,实施治疗性人工流产,起到防御的作用,尤其是减少近亲结婚。

5.少饮咖啡和茶。经常喝茶或者过量饮用咖啡一般都会对身体产生一定的伤害,在康复期间的地中海贫血患者就忌饮用茶或者咖啡。因为茶叶中的凝酸和咖啡中的多酚类物质,会对患者的恢复健康带带来严重的影响。

6.戒烟忌酒,酒精和烟草对血管和血液的破坏性是巨大的。很有可能成为疾病发生的病因和诱因。因此,预防地中海贫血的发生,戒烟忌酒是必须的手段。

7.地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段, 通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策,因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。

本内容不代表本网观点和政治立场,如有侵犯你的权益请联系我们处理。
网友评论
网友评论仅供其表达个人看法,并不表明网站立场。