你对孩子的最大期望是什么?
是希望他/她考上名校?
是希望他/她找到好工作?
……
大部分的妈妈都会先说:
我希望他/她健康、快乐
●●●
“你怀孕几个月了?”
我打破沉默,搭讪着问隔壁床的妈妈。
我刚住到这间病房来,因为先兆早产。这是个干净明亮的两人间,已经有一位妈妈住下了。
“七个月了”,她抬头看了我一眼。
“好巧啊,我也是七个多月,那我们有伴了!”想到可能漫长并无聊的住院日子,我高兴极了。
“我是来引产的”,她垂下眼来,坐在一旁的年轻爸爸默默帮她拉了拉被角。
“唇腭裂,有点严重”,她顿了一下,说。
我一下不知该说什么。
于是,我们又恢复了病房的沉默。她沉默地吃一大堆垃圾食品,看着搞笑的综艺节目;我沉默地平躺在病床上,抬头望着天花板。因为保胎药的副作用,晚上睡不着觉,迷迷糊糊里,听见她蒙着被子低声哭。
引产手术排在第三天,动完手术的那天,她没再吃泡面和薯片,和我一样要了份清淡的病号餐。
我吃着淡而无味的炒青菜,问她:“手术还好吗?”
她脸色苍白地看着我,眼圈红了:
“挺好的”,
“是个女孩”,她咬了咬嘴唇,
“医生给我看了一眼,像我老公”…
年轻爸爸不在,她忽然话多了起来,
“生孩子真的好痛”,
“三维查出来的,医生建议引产,说生下来也危险,要做很多手术”,
那个下午,我们说了很多,或许,她真的很想跟人聊聊她的宝宝,只是大家都以为她不想提;又或许,她也想说服自己,这个选择是必须要做的。
有部电影叫《宝贝儿》,讲的就是先天缺陷儿的故事。
电影里的江萌是一个患有先天无肛症的女孩,2岁就挂着个粪袋被家人抛弃。
成年后的她,心脏做过大大小小各种手术,子宫也被切除了,她清秀又固执,执着地想尽一切办法改变一位陌生父亲的选择。他们在医院偶遇,这位父亲也有个刚出生没多久、患同样缺陷的女儿,他想放弃治疗,他认为就算这些先天缺陷都治好了,他的女儿也没有未来。
在影片里,江萌一直在质问这位陌生父亲“为什么不治了,她可以被治好的,你这是杀人!”她反复报警,只想亲耳听到孩子的妈妈说放弃。
站在旁观者的角度,觉得江萌站在道德制高点,固执又多管闲事,其实,她也是在隔空问自己的父母:“为什么丢下我,为什么不管我的死活?”
对于一个妈妈而言,孩子横竖都是心头肉,哪有妈妈,会不要自己的孩子?
但是,如果他不完美呢?
中国是全世界人口最多的国家,也是全世界出生缺陷患儿最多的国家。每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水是目前我国主要的出生缺陷。
据《中国出生缺陷防治报告》统计:出生缺陷儿的死亡率极高,约 30%会在 5 岁之前死亡。约 40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾,其中肢体残疾、听力残疾和智力残疾是主要类型,严重影响儿童的生命和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
《-我国出生缺陷影响因素的Meta分析》指出,出生缺陷主要有以下影响因素:
遗传因素
家族遗传因素中的基因突变和染色体异常是主要原因,常与多指、先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等有关。
环境因素
孕妇接触噪声、电磁辐射、高温等物理因素可诱导胎儿染色体突变;居住地环境污染源接触(如残留农药、甲醛、苯等)可经胎盘作用于胎儿,引起中枢神经系统畸形等;孕妇吸烟、被动吸烟及巨细胞病毒、弓形虫等致病微生物感染可使先天性心脏病、唇腭裂等风险增加。
心理因素
孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪,影响母体内分泌激素和多种神经介质,通过胎盘作用于胎儿,可增加唇腭裂、法洛四联症等畸形的发生风险。
母体因素
不良孕产史与父母染色体异常、胎儿发育基因突变有关,再次发生出生缺陷的机率较高;孕早期患病,可干扰胚胎生长发育,如不慎服用甲氨蝶呤、链霉素等药物,会增加出生缺陷风险。
其他因素
婚检、孕检能识别危险因素,及早发现出生缺陷。叶酸能预防神经管畸形,已经成为预防出生缺陷的重要措施,孕妇经常摄入优质蛋白,可避免胎儿发育不良所致畸形。
作为一名准妈妈,在我们决心要认真对待将要给予的小生命开始,就有很多注意事项,重视婚前检查、孕前检查,健康的生活方式、健康的生活环境、良好的心态……除了上述这些,我们还有“产前筛查与诊断”这个重要功课要做。
产前筛查
产前筛查是通过母血清学、影像学等非侵入性方法对妊娠妇女进行筛查,从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断,以提高产前诊断的阳性率,减少不必要的侵入性产前诊断。
目前临床常用的胎儿染色体非整倍体产前筛查方法包括:孕早期唐筛、孕中期唐筛和胎儿颈项后透明层厚度(NT)超声测量,以及高级筛查:无创DNA检测。
产前诊断
如果产前筛查结果“高危”,准妈妈可以在医生的建议下进行进一步诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺是在超声导引之下,用一根细长针穿入孕妇羊膜腔,抽取羊水,一般在孕16-24周进行。
羊水抽出后,可对其进行细胞培养、中期染色体显带、核型分析,诊断胎儿染色体遗传病、开放性神经管缺陷等。
羊水穿刺是侵入性检查,存在一定风险,但羊水穿刺染色体检查,对染色体数目和大的结构异常,正确率达100%,同时,也可以进行DNA序列检测等。
希望每一个家庭
都能诞生健康的宝宝
材料来源/浙大二院
图片/浙大二院、网络
编辑/王玉冰
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