人民网上海8月10日电 8月3日上午，世界首例应用MALBAC单细胞扩增及胚胎植入前遗传诊断技术（PGD，第三代试管婴儿技术），阻断多囊肾病遗传的婴儿，在第二军医大学附属长征医院顺利降生，这也是全球多囊肾病患者中第一例应用该项技术诞生的健康新生儿。
据长征医院肾脏内科梅长林教授介绍，常染色体显性多囊肾病（常被简称为多囊肾病）是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率在1‰～2‰，我国约有150万患者。患者年轻时即出现高血压，随之出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时50%以上患者进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植维持生命。多囊肾病又是一种遗传性疾病，患者子代发病率为50%，男女均可患病。在我国人口众多的国度里，可以说每天都有新的多囊肾病“患者”出生。
多囊肾病致病基因结构复杂，存在多个假基因，使得基因诊断多囊肾病十分困难。尽管近年来基因测序技术取得了飞速发展，生殖医学技术也有了长足进步。但是，利用植入前胚胎遗传诊断技术阻断多囊肾病基因遗传仍困难重重。
自起，上海长征医院肾脏内科在开展多项临床治疗多囊肾病研究的同时，学科带头人梅长林教授领衔的课题组开始探索采用生殖干预的方式来阻断多囊肾病的遗传。通过与北京圣谷同创科技发展有限公司合作开发及探索，成功建立了成熟、准确、行之有效的多囊肾病基因检测技术平台，检出率及准确性达到了国际先进水平。
上海长征医院生殖医学中心是全军优生优育计划生育技术中心，中心成立以来，凭借精湛的技术和精准的治疗，试管婴儿成功率达到了国内领先水平。两年来，两个优势学科强强联合、攻坚克难，为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施了胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。其中江苏亿康基因科技有限公司提供的MALBAC单细胞分析技术有效实现了通过极少量细胞来检测胚胎是否携带致病基因这一关键目标，使得整个PGD干预多囊肾病遗传治疗流程得以快速、准确的开展。
31岁的沈某因母亲已知患有多囊肾病，很早就检查发现其本人也遗传有多囊肾病。疾病使得她早早的背上了沉重的思想包袱，婚后迫切希望孕育健康下一代。
经过周密的方案讨论，生殖医学中心李文主任带领的团队为沈某实施了体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作，最后从6个胚胎中成功筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检确认不携带致病基因突变和染色体异常。8月3日，沈某剖宫产下一个4090克的健康女婴，国内首例应用MALBAC技术的胚胎植入前遗传诊断阻断多囊肾病遗传的试管婴儿诞生了。
这一技术的成功实现，标志着多囊肾病治疗进入了一个全新领域。阻断疾病向下一代遗传的成功意味着彻底“治愈”疾病，提高了整体新生儿出生素质，从根本上减少了患者总量，极大的降低了社会医疗负担。该技术解除了多囊肾病患者的后顾之忧，具有不可估量的社会价值。该中心将尽快实现这一技术在全国范围内推广与转化应用，让更多的多囊肾病患者及家庭感受到医学技术发展给人类生活带来的福音。
