中国江西网讯 黄宁报道：近期，国家卫计委妇幼保健服务司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，明确了109家医疗机构可作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)的临床试点。省妇幼保健院成为南昌地区唯一一家获得此资质的医疗机构。
根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12~26周。
该院产前诊断中心产前筛查网络覆盖全省数百家医院，唐氏筛查标本近5万例，染色体核型检测7000多例，地中海贫血筛查近2000例，胎儿染色体产前诊断2000多例，每年通过筛查避免近100例染色体异常患儿的出生，减轻社会负担上千万。基于前期的精心准备及出色表现，该院成功获得试点资格。今后将依据国家卫计委的相关文件精神建立严格完备的NIPT服务体系，与时代接轨，与国际接轨，以最先进的检测手段服务广大孕妇及患者，解读生命密码，为母胎健康护航，为预防出生缺陷和妇幼健康贡献力量。
