全面解读全面性发作癫痫病发病机理，虽然大多数全面性发作癫痫病与离子通道突变有关，那全面性发作癫痫病发病机理究竟是怎么样的呢?下面就有小编给大家详细解读一下全面性发作癫痫病发病机理与离子通道突变的关系
1全面性发作癫痫病,癫痫病发病机理问答
图钉问：
什么是癫痫？哪些情况属于癫痫？平常人们说的母猪疯，羊角疯属于癫痫吗？丙戊酰胺能治这些病吗？
答：
你好，癫痫包括多组疾病以及综合征，是由于多种原因引起的一种慢性脑功能障碍性疾病。不管何种病因，都是以病程中有反复发生的大脑神经元过度放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征的，以肌肉抽搐以及意识丧失为其重要表现，另外还表现为感觉、行为、自主神经等方面障碍。可以考虑采用递质涡流消闲系治疗方案，修复受损的神经元细胞，平衡其异常放电，彻底杜绝癫痫发作。
2【全面性发作癫痫病,癫痫病发病机理】全面解读全面性发作癫痫病发病机理
虽然大多数全面性发作癫痫病与离子通道突变有关，那全面性发作癫痫病发病机理究竟是怎么样的呢?下面就有小编给大家详细解读一下全面性发作癫痫病发病机理与离子通道突变的关系。
全面性发作癫痫病都有复杂的遗传模式，但有少数具有孟德尔式的遗传模式，并且与单基因突变有关。 绝大多数已发现的突变出现在编码离子通道蛋白的基因中。对突变通道的功能学研究揭示了一些疾病的潜在机理。例如，“全面性癫痫合并热性癫痫发作” 是一种热性癫痫发作外加至少一种其他发作类型 ( 失神性、肌阵挛性、无张力性、非热性全面性强直—阵挛发作性 ) 的遗传综合症。 家谱分析提示遗传模式是位于染色体 19q 的常染色体显性遗传伴不完全外显率。在此类疾病中，电压门控钠离子通道 β1 亚单位 (SCNlB) 的基因发生突变，从而改变了通道的门控和非活化的特性。 在非洲蟾蜍卵细胞中表达的变异通道蛋白容许增大的钠离子电流通过。在神经细胞中，变异促使去极化以及神经细胞的过度兴奋。 自从全面性癫痫合并热性癫痫发作最初被报道以来，已确定症状型相似的家族中有钠离子通道亚单位 SCNlA 和 SCN2A 以及 GABAa 受体亚单位，GABRG2 突变。
另外一种全面性发作癫痫病，良性家族性新生儿惊厥，也与单基因突变有关。这类常染色体显性遗传的疾病中，不伴神经系统或代谢异常的痫性发作在出生后几天就出现，并且不论治疗与否， 通常在数周后就缓解。已确定突变是在KCNQ2 和 KCNQ3 ， 编码其钾离子通道亚单位的基因是在染色体 20q 和 8q 上。功能学研究指出突变的通道容许通过的钾离子电流明显比野生型通道小。 由于钾离子电流是神经细胞膜除极后复极的主要力量，此突变延长了除极，因此导致神经细胞的高度兴奋性。
在这些单纯的癫痫综合症中， 编码离子通道的基因突变，通过改变通道功能导致皮质神经元的高度兴奋性 。由于这些基因表达于整个大脑，突变的影响应该是弥散的，因而对全面性癫痫发作疾病有易感性。在各类疾病中被证实的类似的离子通道突变现在被命名为“通道疾病”。 这类疾病以突发性一过性神经或心脏功能失调为特点，包括发作性共济失调、发作性麻痹、家族性偏瘫偏头痛以及长 QT 综合症。最近报道了 2 例发作性共济失调伴有混合性癫痫发作综合症的钙离子通道突变病例。这些报道点燃了在单纯癫痫综合症中找到钙离子通道突变的希望，并且强调各种突发性神经系统疾病可能有共同的机理。
3【全面性发作癫痫病,癫痫病发病机理】专业讲解失神性癫痫发病机理
癫痫是一种最常见的世界性的神经系统难题。 在美国大约有两百万人患有癫痫， 并且有占人口总数 3% 的人可能罹患癫痫 。 近些年来，在癫痫发作性疾病的诊断和治疗上已取得重要的进展。然而对于癫痫的发生、发展的细胞学以及分子学机制，我们知道的还不太完整。 在本篇概述中，我们通过列举癫痫综合症的范例，来强调一些关于癫痫发生的比较流行的观点，以及关于失神性癫痫发病机理的理论。
儿童失神性癫痫是一种全面性癫痫综合症， 4~8 岁起病，出现失神发作，偶尔出现全面性强直—阵挛发作。失神发作期间，患者在几秒钟内凝视并且停止正常活动，随后恢复正常并忘记刚才的一切。 由于 1 天内可以发作数十或数百次，经常被误诊为注意力缺陷障碍或妄想。儿童失神性癫痫脑电图的典型图形是 3 赫兹，广泛性，棘波放电。许多年来，对于失神发作的解剖学起源以及伴随的脑电图模式都存有争议。 一些实验的结果支持失神发作起源于丘脑的假说。
例如，电刺激猫的丘脑产生类似失神发作的典型双侧同步脑电图放电模式。同样，通过对失神性癫痫儿童，丘脑的植入式电极的记录， 显示在典型发作期间脑电图出现 3赫兹放电波。然而，其他的实验指出大脑皮质本身就是痫性发作的起源。例如，在两侧皮质表面应用致癫痫剂可诱发类似的脑电图放电。目前认为失神发作产生的机理是丘脑和大脑皮质之间循环通路的改变 。 对失神性癫痫动物模型的体内和体外电生理记录研究显示，通过丘脑以及在睡眠期间也会出现潜在的正常生理模式，丘脑皮质循环管理皮质兴奋的节律。丘脑皮质循环包括三类神经核团：丘脑中继神经细胞，丘脑网状神经细胞以及皮质锥体细胞。 丘脑中继神经细胞能以如在觉醒和快眼睡眠中出现的张力模式，或在非快眼睡眠中出现的脉冲模式激活皮质锥体细胞。
脉冲模式可能是由 T 型钙离子通道产生的， T 型钙离子通道容许低阈值除极，从而引起动作电位 ( 通过电压门控钠离子通道 ) 的爆发。 丘脑皮质的兴奋模式 - 张力型或脉冲型， 主要是由丘脑网状神经细胞信号控制的，丘脑网状神经细胞使中继神经细胞超极化，容许它们脉冲放电。网状神经以通过相邻网状神经细胞侧突周期性的自我抑制。 皮质锥体细胞和丘脑中继神经细胞均投射到网状神经细胞以完成此循环。 另外，对丘脑增加去甲肾上腺素、血清素、多巴胺产生的信号调节了循环并影响了出现脉冲模式的可能性。
在一般非快眼睡眠下，丘脑中继神经细胞在脉冲模式中是以规律的，两侧同步的方式激活皮质，脑电图上可见类似睡眠纺锤波的明显波形。 丘脑皮质循环的“睡眠状态”与一般的“觉醒状态”相反，丘脑中继神经细胞在“觉醒状态”下是以张力模式放电，丘脑皮质投射以无节律的方式向皮质传送感觉信息。 在失神性癫痫中，异常的循环在觉醒状态下引发皮质节律性的活化 ( 典型的一般非快眼睡眠 ) ，导致脑电图上的特征性放电以及失神性癫痫的临床表现。 此循环确切的变异还不能确定，但这里有许多可能性，一些数据提示 T 型钙离子通道 可能 是 元 凶 。 其 他 研究 强调变 异的 γ- 氨基 丁酸(GABA) 受体功能的重要性，包括脑干调节信号的改变在内的多个因素都可能被涉及。 然而最重要的概念是，神经循环产生节律性皮质活化 ( 睡眠 ) 的生理状态，当其功能紊乱时可以导致不正常的突发性皮质规律性活化 ( 失神发作 ) 。这个概念有助于解释失神性癫痫独特的药物治疗。 乙琥胺， 一种能抑制失神性癫痫而对其他类型癫痫无效的药物，可能是通过阻塞电压依赖的 T 型钙离子电流来发挥作用的。其机理正如所希望的一样，是抑制了丘脑中继神经细胞放电的脉冲模式。 丙戊酸，一种用于失神性癫痫和其他发作类型的抗癫痫药物，同样作用于 T 型钙离子通道。
丘脑网状神经细胞的一个抑制性 GABAa 受体亚型， 对于抑制失神性癫痫也有效。 巴氯芬，一种 GABA 受体亚型的激动剂，使丘脑中继神经细胞超极化，并且在动物模型上使脉冲模式恶化为更加接近脑电图上的棘波放电。
4【全面性发作癫痫病,癫痫病发病机理】全面解析部分性发作癫痫发病机理
部分性发作 (partial seizure) 也称局灶性癫痫发作(focal seizures)临床及脑电图最初改变提示，大脑半球某部分神经元首先被激活，继而出现同步快速放电，迅速向周围正常脑区扩散，产生一系列电生理和神经化学变化，至神经元能量耗竭和代谢降低使发作自动终止。根据发作过程是否伴意识障碍分为单纯部分性发作(发作时无意识障碍)和复杂部分性发作(有不同程度意识障碍)。部分性发作癫痫发病机理是怎么样的呢?
部分性发作通常起源于局部病灶， 如头外伤、中风以及肿瘤，虽然部分性发作是成人中最常见的痫性发作疾病，我们对于其潜在机制的了解，远没有对于全面性癫痫发生了解的多。 以复杂部分性发作为特征的综合病症绝大多数起源于中线颞叶。 来自颅内深部电极的记录清楚的显示出中线颞叶结构如海马、杏仁核、海马旁回有突发性发作;对合适的患者手术切除以上区域通常能消除癫痫发作 。这类癫痫发作可以以嗅觉或味觉幻觉，上腹部疼痛，或精神症状如人格解离为首发症状。 一旦癫痫发作进展到意识丧失，患者可以出现毫无表情地凝视，胡言乱语，伸舌舔唇，摸索衣裳，或其他自动症。 中线颞叶癫痫患者行手术切除最常见的原因是海马硬化，其被广泛描述但原因不明。 在海马硬化当中， 齿状门和海马锥体细胞层出现选择性神经元缺失，齿状颗粒细胞和一小部分锥体细胞 ( 在海马角，海马的第二部分 ) 保持相对恒定。伴随神经元缺失的密集的神经胶质增多引起组织收缩和硬化。 因为在相邻的内嗅皮质和杏仁体内有神经元缺失，术语“中线颞叶硬化”也被用于这种损害。
通过对各种癫痫，包括隐原性颞叶癫痫以及热性发作后或其他早年的脑损伤后癫痫，以及头外伤动物模型和化学物质诱导的癫痫发作的观察，对于海马硬化是癫痫发作的原因还是其影响存在激烈的争论。 海马硬化可能代表了不同原因导致部分性癫痫的病理最终共同路径。对海马硬化形态学改变的细致研究， 引出了对在海马硬化下癫痫发生机制的几种假说 。 最明显的改变是齿状颗粒细胞的苔藓纤维轴突出芽。 正常情况下，海马的兴奋性传入信号由相邻的内嗅皮质直接传入海马齿状颗粒细胞，反之抑制性传入信号起源于局部深层分子层的中间神经元。 齿状颗粒细胞的苔藓纤维轴突出芽，延伸到锥体神经元并作为海马传出通路的一部分。正常的齿状颗粒细胞对高度同步活化呈现一定的抵抗力，并且可能实际上抑制来自内嗅皮质的癫痫发作的蔓延。 在海马硬化中，齿状颗粒细胞出芽的苔藓纤维轴突指向相反的深层分子层，可能是由于它们通常延伸的神经元发生了缺失。 有证据指出这些异常的苔藓纤维，在相邻齿状颗粒细胞的树突上形成突触，激起一个周期性的兴奋循环。 虽然这样一个循环对高兴奋性给出了一个似乎合理的解释，但对苔藓纤维轴突出芽在引起癫痫发生上所起的作用仍主要是猜测。 例如，有很强的证据指出，作为反馈机制的一部分，新出芽的轴突也和抑制性中间神经元形成突触，而不是简单的增加兴奋性。
