原创 医学界报道小组 医学界妇产科频道
生育和激素问题是肿瘤治疗中不可忽视的部分
上海市医学会生殖医学专科分会学术年会暨上海市人类辅助生殖技术培训基地高峰论坛于9月24~26日在上海隆重召开，来自复旦大学附属妇产科医院的徐丛剑教授做了题为“遗传性妇科肿瘤高危女性的生育和激素问题”的主题讲座。
肿瘤与遗传关系密切
研究发现，在肿瘤进化中普遍存在染色体不稳定和核型变化，肿瘤细胞群中，虽然二倍体与近二倍体在数量上占肿瘤的主导地位，但在肿瘤的发展中，肿瘤核型中起主导作用是多倍体和非整倍体，它们是肿瘤细胞群体里的“关键少数”。
美国国立综合癌症网络（NCCN）显示妇科肿瘤治疗越来越多参入遗传学检测要素，国内领域内在对肿瘤治疗设计和结果评估中，基因检测和靶向治疗还是今后专家学者和同仁需要共同努力的方向。
中国457万癌症新发病例中，遗传性肿瘤有40万，占肿瘤病例的5%~10%。与恶性肿瘤相关的遗传学主要有胚系突变遗传、体系遗传。胚系突变根据外显率又分为高外显率遗传突变、适度外显率遗传突变、低外显率遗传突变。遗传突变增加女性罹患乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发病风险，其中高外显率的遗传基因变异，基因变异携带者发生特定肿瘤的风险比正常人群高数十倍至千倍。
重视遗传性妇科肿瘤
高危女性对生育保存的需求
生育力保存（FP）是指使用手术、药物或辅助生殖技术对存在不孕或不育风险的成人或儿童提供帮助，保护其生殖内分泌功能并产生遗传学后代。
遗传肿瘤高风险携带者的内分泌功能与正常人相比有所下降。有研究表明，BRCA1和BRCA2突变携带者自然绝经年龄较非携带者提前，另有一项研究比较了BRCA携带者与非携带者卵巢对排卵的反应、AMH水平与卵巢窦卵泡计数，发现BRCA携带者卵巢储备功能存在不同程度的降低。
在发生肿瘤后，卵巢转移可能性大，放化疗对卵巢的损伤大，生育力保存对有生育需求的，尤其是年轻女性很有必要。
生育力保存的技术与方法
目前常见的生育力保存的方法是冻卵巢、冻卵子、冻胚胎。这几种方法各有其优缺点，如卵母细胞冷冻更适合年轻/青春期、无性生活/未婚的女性，技术成熟，广泛应用于临床，但获卵周期长；胚胎冷冻需配偶或精子，不适合未婚女性。此外，生育方式的选择还与肿瘤治疗手段、治疗时间、肿瘤类型及年龄有关。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）生殖遗传阻断的需求属于肿瘤的一级预防。一体化的PGT方案能够通过一次检测同时完成多种遗传变异的整合分析（即同时完成PGT-A，PGT-M和PGT-SR），而且对不同的遗传病具有普遍适用性，不需要个体化定制，还适用于单基因病无先证家系。
预防性手术及内分泌问题
输卵管-卵巢切除术（RRSO）是目前降低BRCA1突变携带者卵巢癌风险的最有效手段，可降低卵巢癌发病率70%~85%。其除了能降低高危人群的卵巢癌死亡率，还能同时降低乳腺癌的肿瘤死亡率和全因死亡率。
RRSO后是否适用于激素替代治疗（HT）存在不同观点，是否增加高危患者乳腺癌风险尚无确切定论。目前大多数研究认为，激素替代治疗能缓解绝经期症状，只要不存在禁忌证即可接受HT（对于BRCA突变携带者，无乳腺癌个人史术后接受激素替代治疗不增加乳腺癌风险，有乳腺癌病史的目前不推荐使用激素补充治疗）。
本文首发：医学界妇产科频道
本文作者：医学界报道小组
责任编辑：一川
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