日前，我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(HSF4)的突
1突变是白内障病因
日前，我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(HSF4)的突变是绕核型和Marner型 白内障的病变源头。《NATUREGENETICS》的评审专家认为，该研究第一次把热休克蛋白质的合成与 白内障的发生联系起来，对白内障的发病机理、诊断、治疗与研究都将起到巨大的推动作用。
3年前一个偶然的机会，全国眼遗传学组组长、复旦大学附属眼耳医院褚仁远教授得知河南洛阳伊川县有一个极罕见的白内障患者家族。该家族前后五代120多人，分布在伊川县的5个偏僻乡，其中一半人患有白内障。不仅如此，该家族60多个白内障患者的临床表现惊人一致，都是绕核型，外显率很高，说明有固定的基因在作怪。此后，褚仁远教授和中科院上海生命科学研究院的孔祥银教授及他们各自的博士生金怡萍、步磊等根据该家族的发病特点、临床表现和其白内障的病理特点，先后筛选了30多个候选基因，并从中发现了发生突变的基因是热休克转录因子(HSF4)。据介绍，热休克转录因子(HSF4)发生突变后，热休克蛋白便不再具有清除晶状体老化损伤蛋白的功能，蛋白质的三维有序排列被打乱，晶状体发生病变，最终导致白内障。
据悉，目前专家正在积极探索防止热休克转录因子(HSF4)突变的解决思路。这意味着今后人们在出生前就可避免先天性白内障的命运。
2白内障有哪些特征?
晶体组织内没有神经和血管分布，不论发生脱位、混浊都没有使患者感到疼痛、眼胀，只有视力变化。如果老年性皮质性白内障的发展过程中，晶体因渗透压改变，在短期内有较多的水分被吸收，使晶体肿胀，体积变大，前房变浅。
部分白内障病人发生房角阻塞、瞳孔阻滞、眼压升高，可有眼疼、头疼、眼胀，有的晶a体的水分和分解产物又从囊膜透析出。晶体虽然混浊体积可恢复，前房深度正常，眼压也下降，有的晶体肿胀不退，发生继发性青光眼，及时摘除膨胀晶体，才能解除症状。
白内障的主要症状是视力模糊、减退；并可致盲，有晶体局限性混浊时，眼前出现固定不动的黑点，这黑点在注释一个强光背景时特别明显，往往患者并不注意到，就像每个正常人，每只眼前都有一个盲区（生理盲点）而我们都没有发现，当眼前见到的能动的黑影（点状、条状、片状、云状）不是晶体后组织、玻璃体的问题。
常见的有飞蚊症，正常玻璃体内有残存细胞、动脉遗残膜，及玻璃体退行变性的原因，如果黑影较多=影响视力，这就需要检查，多因眼底病引起玻璃体混浊，和玻璃体积血，前者不需治疗也不影响视力、后者要根据病的原因进行治疗或手术治疗。
眼仁也就是瞳孔，瞳孔区即虹膜缺损区，所见的是虹膜后面的一部分晶体，正常情况下此区是透明的，由于眼球如同一个暗箱，在亮处见此区是黑色的，如果透明的角膜中央有瘢（角膜白斑），遮盖瞳孔部，使瞳仁发白，这种不是白内障而是角膜白斑。还有儿童患渗出性后部葡萄膜炎，视网膜细胞瘤等，瞳孔区有白色反光。
还有视网膜全脱离，瞳孔区亦有灰白色反光，这些都是严重的眼底病引起，也不能误认为是白内障，如果发现瞳仁发白应立即找眼科医生检查确诊，不要延误治疗。
3白内障病因诊断及治疗
各种原因引起的晶体的混浊，统称为白内障。
白内障的发病原因很多、最常见的为老年性白内障、是随着年龄的增加而出现的正常生理现象。其年龄增长而发病比例增加，60岁以上的人群更为明显。白内障也可以由其它因素引起、年轻人、婴幼儿也可患病。出生后即已存在或幼年时发生的白内障称为先天性白内障；眼睛受外伤引起晶体破裂导致混浊称之为外伤性白内障。另外糖尿病、眼内炎症、出血性疾病也可导致白内障。
白内障是眼科常见病，也是致盲的主要原因之一。白内障最主要的症状是视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。白内障的诊断并不困难、如有上述体征和症状、即可由医生通过散瞳检查来确诊。白内障有时伴有眼科其它方面的疾病、同时可能会引起其它并发症、所以必须由眼科医生为你诊治。一旦被确诊为白内障、就必须定期检查，随时注意白内障的进展。
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