孕期的检查是非常重要的，比较重要的几次检查有：怀孕7-8周第一次B超检查确定子宫内怀孕；怀孕15-18周期间进行第二次B超检查和唐氏筛查；怀孕6个月期间进行四维彩超排畸形筛查，必要情况下还需要进行胎儿心脏彩超检查。之后就是产前1-2周的B超检查估算胎儿体重，查看胎儿胎位和各个指标是否正常。多数胎儿心脏发育畸形的话，在孕期检查中是可以依据影像检查结果进行确诊的。
临床上，进行胎儿心脏检查最常用的就是胎儿超声心动图，绝大部分心脏畸形可以被诊断。特别是有家族性心脏病病史的孕妇，一般从妊娠16周就可进行胎儿超声心动图检查，20～24周为最适宜的检查时期。四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病最重要的切面，左心室和右心室发育不良、二尖瓣和三尖瓣狭窄或闭锁、完全型心内膜垫缺损、三尖瓣下移畸形、单心室、大的室间隔缺损等CHD均可以在四腔心切面被发现。
近年来，四维彩超的使用，采取时间-空间相关成像技术动态显示模式，可实时动态地显示胎儿心脏三维容积信息，更直观显示心房、心室和大动脉的解剖结构和空间关系。如果四维彩超或者是胎儿心脏彩超检查高度怀疑心脏发育畸形情况下，还可以考虑进一步进行胎儿心脏MRI技术进行检查，该检查可以弥补胎儿心脏超声检查的不足，双重检查基本上可以确诊各种类型的先天性心脏病。对于已经确定有先天性心脏病且较为严重的胎儿，多建议终止妊娠，进行引产处理。
